Dr. César José Grupi
Médico-Chefe do Serviço de Monitorização Ambulatorial do Instituto do Coração
 do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP
Dr. Bruno Vaz Kerges Bueno
Médico residente do Serviço de Arritmias do Instituto do Coração
do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP

A história clínica é a base do diagnóstico, classificação, estadiamento e prognóstico das doenças genéticas que cursam com morte súbita cardíaca (MSC), que podem ocorrer em jovens, e muitas vezes ser sua primeira e única manifestação.

O heredograma, evidencia as conexões familiares do paciente, quantos faleceram de MSC, o grau de parentesco, permitindo inferir a penetrância genética da doença.

A investigação da história familiar deve compreender no mínimo três gerações, sendo que nos familiares recuperados de morte súbita residem as maiores chances de diagnóstico.

No entanto, somente a história familiar não é suficiente para definir a conduta, por exemplo, como valorizar um familiar morto por afogamento ou acidente automobilístico (sem envolvimento de terceiros) não presenciado, ou as mortes súbitas familiares em pacientes que possuem parentes com doença de Chagas?

Pacientes com coração normal e familiar de primeiro grau vítima de morte súbita apresentam risco relativo anual de 1,6 a 1,8. Naqueles com MS materna e paterna, esse risco é 9 vezes maior. Em famílias com história de morte súbita inexplicada, a avaliação dos parentes de primeiro e segundo grau permitiu diagnóstico de doença hereditária em 22% delas, onde a TV polimórfica catecolaminérgica, síndrome do QT longo congênito, displasia arritmogênica de ventrículo direito, síndrome de Brugada, e cardiomiopatia hipertrófica foram as mais freqüentes.

Nas diretrizes da ACC/AHA/ESC para MSC cada doença tem sua evidência específica, correlacionando a MSC familiar com o risco do paciente em análise.

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